近年来，亳州市按照出生缺陷三级防治工作要求，抓落实、促发展，大力推进出生缺陷防治体系建设，全市出生缺陷防治网络不断健全，出生缺陷防治水平有效提升。

　　一是抓落实，落实出生缺陷三级预防措施。建立覆盖城乡，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治服务制度，形成了免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查、育龄妇女增补叶酸预防神经管缺陷、免费产前检查、免费产前筛查、产前诊断、出生缺陷医院监测、新生儿疾病筛查等出生缺陷防治项目。

　　二是促发展，推动出生缺陷防治项目发展。亳州市2014年成立“亳州市新生儿疾病筛查中心”，在全市范围内免费开展新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症筛查。2015年、2017年分别将新生儿肾上腺皮质增生症、串联质谱筛查纳入新生儿遗传代谢病筛查，扩增疾病筛查范围。

　　三是抓创新，规范出生缺陷服务流程。一是推动婚检和婚姻登记“一站式”服务，积极与民政部门协调，全市婚姻登记机构与婚检机构设置一起办公，提高婚检率；二是根据群众需求整合婚前医学检查和孕前优生检查服务内容，方便群众；三是利用“互联网+妇幼健康”，实现新生儿遗传代谢病筛查、新生儿听力筛查结果网上查询。

　　四是见实效，出生缺陷防治成效持续显现。2022年上半年，全市实施免费早孕期产前筛查2300余人，孕中期产前筛查1.2万人，产前筛查率70.7%，符合条件建册孕妇筛查率81.7%；开展婚前医学检查3.18万人，婚检率96.7%；完成免费孕前优生健康检查31020人，任务完成率62.3%；新增叶酸发放人数18572人，免费发放叶酸73205瓶；开展免费新生儿遗传代谢病筛查1.46万人，筛查率98.51%，开展新生儿先天性心脏病筛查14543人，筛查率 95.9%，新生儿听力筛查14297人，筛查率94.3%。