记者梁莹 通讯员韦娜

　　2月28日，广西医科大学第一附属医院举行“点亮生命色彩，让罕见被看见”义诊活动，该医院神经内科、儿科、呼吸与危重症医学科等多学科专家参与义诊，一批符合条件的患者获得免费罕见病基因检测，多名患儿获得中国红十字基金会捐赠的免费治疗药物。

　　义诊现场，家住马山县的陆女士告诉记者，她的孩子在出生后9个月因为一次肺炎住院，意外被发现患有杜氏肌营养不良（DMD）。杜氏肌营养不良是罕见病里的常见病，患病率约为每100万人里有36个患者。“听说有义诊，我们一大早就赶来了。据了解，有关的治疗药物即将在国外上市，希望我国也能及早引进，也希望有更多的专科医生能给予我们这个群体更大帮助。”陆女士说。

　　今年1月，国家医保局公布7种罕见病用药新增进入医保目录，涉及多种疾病，并再次上演“灵魂砍价”——用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的利司扑兰口服溶液用散，由上市价格6.38万元降至3780元，降幅94.08％。该病种已从“有药可用”升级为“有药可选”。

　　“罕见病的诊疗往往需要多学科（简称MDT）综合治疗和管理。如SMA可以累及多器官系统的疾病，通过MDT诊疗及管理，我们实现了以患者为中心的个性化规范诊疗，并高效解决了患者复杂疑难的诊疗问题。”广西医科大学一附院专家介绍，针对罕见病“诊断难”“治疗难”等问题，医院常组织各科室专家为罕见病患者进行多学科会诊，积极探索临床急需用药流程新模式，并计划开展罕见病专科门诊，努力提升罕见病诊疗能力。

　　目前，广西区内已有10家罕见病协作网医院，广西医科大学第一附属医院成为牵头医院。该医院副院长潘小炎表示，医院将持续关注罕见病患者，以一流水平、精湛技术做好罕见病防治工作，助力健康中国、健康广西。

原文链接：http://wsjkw.gxzf.gov.cn/xwdt_49370/mtgz/t15981561.shtml
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