记者吕欣

　　2月28日，广西医科大学第二附属医院联合中国红十字基金会“成长天使基金”和小胖威利罕见病关爱中心，举办了“点亮你的生命色彩”国际罕见病日系列公益活动，为患儿开展多学科义诊。来自全区各地的37个患儿家庭参与了现场活动，林露琦等6名在二附院接受诊治的罕见病患儿获得“成长天使基金”资助半年生长激素。医科大二附院还将在2个月内持续开展罕见病精准诊疗系列活动，并提供125个免费遗传学检测分析名额。

　　齐茂春（化名）今年6岁了，单眼皮，皮肤白皙，笑盈盈地，长得很漂亮。他在笔记本上写下自己的名字，一笔一画地写完，花了比同龄孩子多得多的时间。他是一名普拉德－威利综合征患者。这是一种罕见的先天性疾病，发病率为1／12000～15000，目前尚无办法根治。疾病会造成低肌张力（全身肌肉松软）、性腺功能减退（隐睾、阴茎短小）、智力障碍、行为问题（焦虑、强迫症倾向、脾气暴躁等），长期的、强烈的饥饿感易导致过度摄食，甚至捡食垃圾桶里的食物，造成威胁生命的肥胖，又俗称“小胖威利症”。就连茂春的单眼皮、细腻白皙的皮肤，都是这种罕见病患者的共同特征。

　　4岁的盛楷（化名）因“小胖威利症”带来的行为问题似乎更严重一些，他半岁确诊，干预得很早，但至今还不会用语言与人顺利地交流。他的妈妈在为他治疗康复地过程中成了“小胖威利症”积极科普者，并成为为病友热心服务的志愿者。

　　中国红十字基金会成长天使基金是国内唯一关注青少年儿童生长发育问题的专项公益基金。在广西，该基金已经在广西医科大学第一、第二附属医院，自治区妇幼保健院以及南宁、柳州、北海、河池等地建立了8家项目合作医院。项目负责人赵升莲女士接受采访时说：“关注罕见病患者和家庭，在给予药物扶持的同时，也会让他们因为被看见而获得力量。希望每一个孩子都能健康成长，这是全社会共同的责任。”

　　广西医科大学第二附属医院儿科副主任范歆介绍，儿童是罕见病的重要群体。罕见病呈慢性、进行性发展，涉及整个生命周期，需要多学科的支持。目前在国内，罕见病确诊难、治疗难。甚至会有“看罕见病的医生比罕见病还少”的情况；有效治疗罕见病的药物缺乏，费用昂贵，患者家庭面临经济和精神的双重压力。

　　广西医科大学第二附属医院院长罗杰峰表示，该院积极搭建罕见病诊断技术平台，打造优势的诊疗团队，与北京协和医院、中南大学医学遗传学重点实验室等国内知名医院和院校密切合作，努力将该院建设成为广西罕见病的主要诊疗机构，努力建设区内一流的罕见病诊断实验室，充分发挥本地区优质医疗资源辐射带动作用，实现对本地区罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，为患者提供科学的医疗服务和持续的健康指导。作为中国红十字基金会“成长天使”定点医院，该院还与广西红十字会共同发起了广西红十字天使计划“关爱罕见病”救助项目。项目自2020年运行以来，共为患者免费提供25万元药品，为30名患者家庭提供免费的遗传学检测服务。

原文链接：http://wsjkw.gxzf.gov.cn/xwdt_49370/mtgz/t15981558.shtml
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